Onderstaand verhaal is grotendeels gemaild naar familie,vrienden,kennissen en buren over de gang van zaken rond mijn onderzoeken. Mijn papa neemt even de pen over van mij……
Zoals jullie allemaal wel weten zitten we met Maud aardig in de medische molen. Veel ziekenhuis bezoeken hebben, vanwege haar ontwikkelingsachterstand, nog niets noemenswaardig opgeleverd. Je moet denken aan MRI, EEG, KNO arts, oogarts, en vele bloedonderzoeken.
Een van de bloedonderzoeken was bestemd voor een DNA test die uitgevoerd werd in het VU MC in Amsterdam. Deze voorlopige laatste test duurde ongeveer 3 maanden.
Maandag 6 mei
Er was een afspraak gemaakt voor een telefonisch uitslag/consult. Dat telefoon gesprek was gister middag en was verre van positief. In het bloed en urine van Maud is een hoog gehalte van een bepaald stofje genaamd glycine gevonden. Een verhoogd gehalte van glycine kan o.a. gevonden worden bij bepaalde stofwisselingsziekten (b.v. non-ketotische hyperglycinemie) of een gevolg zijn van bijv. medicijngebruik.
Deze constatering kwam als donderslag bij heldere hemel. We hadden met heel veel scenario’s en mogelijkheden rekening gehouden maar met deze uitslag had bijna niemand rekening gehouden. Hoe gek het ook klinkt, het goede nieuws is dat we eindelijk een richting hebben waar we naar verlangde. Veel is namelijk nog onzeker en de volgende stap of stappen worden nu overwogen en besproken. Gedacht moet worden aan een ruggemerg punctie en dat zou ons dan wellicht de juiste diagnose kunnen brengen. We blijven positief en Maud is en blijft een lief en vrolijk meisje. De toekomst is onzeker , maar voor wie geld dat niet?
Dinsdag 7 mei
De klap is nog duidelijk voelbaar en we weten even niet hoe laat het is. Er spoken zoveel verhalen door je hoofd. Prioriteit nummer 1 is om een afspraak te maken met het VUmc om zo snel mogelijk zekerheid te hebben wat het is en of het NKH is. Eerst maar even de boel laten bezinken………
Zondag 12 mei
We raken samen met Twan en Maud, die een beetje ‘grieperig’ lijkt, bij Patrick en Wendy. We bleven daar eten en de kids zouden daar voor een nachtje blijven. Gepland. Ik had het hele weekend nachtdienst en Ester ging mee als model voor een kappersopleiding.
Maandag 13 mei
Na een wat rommelige ochtend van Maud bij Wendy (lees: veel huilen en niks willen eten), is Ester samen met Angelique naar de dokter(13:00) geweest. Die stuurde ons direct door naar het AMC in Alkmaar. Ik kan je verzekeren, dat is raar wakker worden na je 3e nachtdienst
Daar aangekomen (14:30)had onze kinderarts dr Boersma niet heel lang nodig om te constateren dat het niet goed was. Met de ruggenmerg punctie in het achterhoofd (afspraak moest nog gemaakt worden) is er besloten om met de ambulance naar het VU MC te gaan(18:45) in Amsterdam. Ik ben naar huis gegaan om spullen op te halen voor Maud en Ester, die waarschijnlijk voor een nachtje zou blijven. Toen ik daar aan kwam was ik net op tijd om mee te lopen voor de eerste onderzoeken. Bloed was al gedaan en nu op naar de CT scan. Dat was om te bepalen of ze in aanmerking kwam voor een ruggenmergpunctie. Daarna een deur verder om een EEG scan (21:00) te doen. Nadat we weer terug op haar kamertje waren (22:00) is er besloten om 23:00 een ruggenmergpunctie te doen. Al met al dus een heftig dagje……
Dinsdag 14 mei
Een dag met heel veel artsen bezoek. Om gek van te worden. Veel praten en woensdag (middag) zouden we wat uitslagen te horen krijgen.
Woensdag 15 mei
De dag des oordeels. Na een spannende dag met tussendoor nog ‘even’ een MRI, kwam ‘s middag onze andere kanjer bij zijn zusje kijken. Samen met zijn 2e vader en moeder Patrick, Wendy en Jard en natuurlijk Nikee. Laatst genoemden beleefde samen met Twan veel plezier in Kinderstad, een mini pretpark om even het ziek zijn te vergeten. Nadat we terug kwamen van de MRI was daar dan het gesprek met dr. Wolf, de specialist op het gebied van stofwisselingziektes. Het is dus het verwachtte non-ketotische hyperglycinemie kortweg NKH. Deze ziekte is zeer zeldzaam. Maud heeft een milde vorm van NKH wat nog weer zeldzamer is….. Het goede nieuws is dat er een medicijn voor is. Dit medicijn zorgt ervoor dat de verhoogde deeltjes van het glycine(hersenvocht) worden ‘gevangen’ en vervolgens afgevoerd via de urine.
Daarnaast lopen er nog een aantal zaken.. Gedacht moet worden aan maatschappelijke werker, diëtiste, fysio, en logopedie. Dit wordt allemaal vanuit het ziekenhuis gecoördineerd en wat inhoud dat Maud nog wel een tijdje moet blijven. Hoelang weten we niet precies maar we denken aan 1 of 2 weken.
Met Maud gaat het op dit moment naar omstandigheden al een stukje beter.
De vermoedelijke infectie/virus/bacterie heeft, in combinatie met de stofwisseling ziekte, er voor gezorgd dat alles in een stroomversnelling is geraakt.
Met de dag wordt het beter. Het begint weer een beetje de oude Maud te worden. Eet al iets beter, kijkt beter uit haar ogen maar slaapt nog wel veel overdag. Op dit moment zijn we aan het bespreken voor een dieet, met zo min mogelijk eiwitten.
Het aanvalsplan is dus 2 ledig. Enerzijds het glycine omlaag proberen te krijgen, anderzijds met een aangepast eiwitdieet.
Binnenkort wordt er weer bloed geprikt om te kijken of de gewenste resultaten behaald zijn…..
Donderdag 16 mei
Donderdagmiddag hadden we een vervolg gesprek met de drie specialisten op het gebied van stofwisseling ziektes.Dat gesprek was na het nieuws dat Maud NKH heeft, een milde vorm. Het gesprek verliep voorspoedig en de artsen stonden open voor al onze vragen. Elke vraag mochten we stellen.
Vervolgens hebben we besloten dat Ester bleef slapen in Amsterdam. Ik ging naar huis.
Vrijdag 17 mei
Met de opgehaalde was nog in de auto(bedankt Joke) richting Amsterdam.
Daar aangekomen kwam het redelijk onverwachte nieuws dat Maud naar huis mocht……OKE…..Alle rare slangetjes, monitoren, infuus en weet ik wat allemaal nog meer was er afgehaald, dus we mochten weg.
Eeeeehhhh ff kijken hoor. Hoe…..gaan we dit doen…. Nou ja zeiden de verpleegsters je mag haar ook nog een nachtje laten blijven.
Dat moeten jullie helemaal zelf weten. Het bedje van Maud, blijft van Maud en haar kamer blijft in tact.
Ze gaat alleen met ‘weekend verlof’. Dus na het weekend, om precies te zijn maandag middag, moeten we ons weer melden in het VU.
En dus mochten jullie besluiten om wat voor reden dan ook, 1 telefoontje en alles is weer zoals het was. Dat was een geruststelling
JIPPIEEEEE ZE MAG NAAR HUIS. Ondanks dat het gevoel dubbel is, hebben we toch besloten om haar aan het einde van vrijdagmiddag mee naar huis te nemen. Maar ja wat doe je met een auto met 2 kinderstoelen en 2 volle wasmanden??
Na wat puzzelen paste alles er in (incl de immer in de weghangende helium ballonnen……..)
OP NAAR HUIS!!!!!!
Zaterdag 19/zondag 20 mei
Inmiddels is het zaterdagmiddag en is alles aardig op regel nu. Het medicijn geven gaat nog lastig. Dat is een klein spuitje die oraal moet worden ingebracht. Omdat Maud weer redelijk de oude is gaat dat verre van makkelijk. Ze is nogal druk. En gelukkig want zo kennen we haar tenminste. Het medicijn komt er heus wel in alleen je moet het met zijn 2-en doen. In combinatie met het aangepaste eiwitten dieet gaan we een paar leuke dagen met elkaar maken. Twan is inmiddels ook weer thuis voor 2 nachtjes en die mag maandag weer bij ome Patrick en tante Wendy slapen
En dan is er nog de kermis. Zoals jullie weten zit ik ook in de organisatie van de kermis/pinksterfeesten. Het gevoel is heel dubbel. Ik wil er wel bij zijn. Ik wil er niet bij zijn. Ik wil er wel bij zijn. Ik wil er niet bij zijn…… het lijkt net zoals het plukken van de blaadjes van een bloemetje……
Maar ik heb in goed overleg besloten om er niet bij te zijn dit jaar. Dat kan ook niet vanwege a) de medicijnen en b) ik moet en wil op elk moment van de dag naar huis kunnen. En bovendien moeten we maandag al weer terug naar het VU.
Gister ben ik even wezen kijken op het sportpark en wat daar ook al meerdere malen werd gezegd is dat als je er bent dan ben je er en anders gewoon niet. Een lekkere gedachte en met dat gegeven ga ik toch proberen om zo vaak als mogelijk mijn gezicht (en dat van Ester natuurlijk en Maud) te laten zien op alle festiviteiten.
Maandag 21 mei
Afgelopen weekend hebben we, toch nog redelijk onverwachts, met z’n viertjes pinksteren kunnen vieren. Dat is wel heel vreemd als je plotseling te horen krijgt dat je naar huis toe mag, terwijl er werd gezegd dat het nog wel een week zou duren. Maar wij vonden dat het voor Twan ook belangrijk dat hij zijn zusje ging zien, dus met gemengde gevoelens….op naar huis. Wel een beetje eng maar met de terugkeer garantie (op elk moment van de dag) gingen we met een redelijk gerust hart naar huis.
Twan mocht nog 1 nachtje logeren en die heb ik ‘s ochtends opgehaald van een van zijn populairste logeeradres tot nu toe. 2 nachtjes Twan zelf toestoppen is namelijk onbetaalbaar…. En dan net op het moment dat je zijn licht uit zet…: ‘Pap gaan we morgen met zijn tween in de botswagens??? Tuurlijk boef!!!!
Zondag was de dag van de quality time. Lekker met zijn viertjes ‘s ochtends helemaal niks. Uit vogelen hoe dat moet met Maud haar medicijnen enzo en lekker met de pyjama op de bank met de voetjes omhoog….. nou ja je kent het wel!!!!! En ‘s middags uiteraard even kijken op de 8-kamp en de kermis zelf natuurlijk.
Maandag rustig wakker worden en op naar de dikke-banden-race. Voor de niet wetende onder ons, dat is een tocht voor groep 1 t/m groep 8 die een rondje rijden over het wielerparcour en onderweg allemaal opdrachten en lekker dingetjes op moet halen. Met 130 (!) deelnemers was deze edite weer zeer geslaagd. Vervolgens Twan, al huppelend (je zal je maar thuis voelen) weer naar Patrick en Wendy. Wij nog een rondje met Maud, die inmiddels sliep in de wagen, gelopen en nog even sociale contacten bijhouden langs het parcour. Onder normale omstandigheden duurt een ritje van de slager naar huis 10 minuten….nu 2 ½ uur… inderdaad aan betrokkenheid geen gebrek. Net zoals de vele mailtjes en lieve berichtje die we krijgen van jullie!!! Helemaal top!!!!
En na een paar roerig weken was daar dan het zoveelste ziekenhuis bezoekje. ‘s Middags mochten we ons melden in het VUmc om op dinsdag ‘s ochtends bloed te prikken om te kijken of de glycine waarde was gedaald of verhoogd.
Dinsdag 22 mei
Weer een spannende dag voor de boeg waar ook diverse gesprekken gevoerd zouden worden. Gedacht moet worden aan kinderarts, stofwisselingziekte arts, dietiste en maatschappelijk werkster. Druk programma met de onzekerheid of ze wel mee naar huis mocht die dag. Na het gesprek met de artsen is er belsoten om naar huis te gaan. Kon Ester toch nog even het goede nieuws gaan verkondigen op de kermis. De bloed waarde’s zouden doorgebeld worden en dan zou gelijk besloten worden(met de kinderarts) of we de medicijnen moesten aanpassen. Bloedwaarde’s heb ik doorgaans niet zo heel verstand van…. Maar ze waren bijna gehalveerd!!!!!! Nadat ik geland was op de grond…. werd er alsnog besloten om de medicijnen iets te verhogen omdat ze verwacht hadden dat het nog lager zou zijn. Prima, gaan we doen. Voor de goede orde het was 3x per dag 7,5 ml dat wordt nu 3x 10 ml.
Nade zoveelste goede nacht achter elkaar merken we aan Maud dat ze toch nog wel wat moe is/wordt. Vooral ‘s ochtends. Terwijl ik dit schrijf ligt ze dan ook in bed samen met moeders….. gelukkig is het maar 1x per jaar kermis……….. Later meer…..
Maud Baas 